Informatie over de NIPT test

1. NIPT is de afkorting van Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Een test die uitgevoerd wordt op bloed van zwangere vrouwen om te screenen op de meest frequente chromosoom-afwijkingen zoals trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom).
2. NIPT is een "Niet-Invasieve" Prenatale Test, dat wil zeggen: een veilige test waarbij er geen risico’s voor de foetus zijn. Dit is een sterke verbetering ten opzichte van de vruchtwaterpunctie en vlokkentest, waarbij er een verhoogde kans op een miskraam is.
3. Voor NIPT is slechts 20 ml bloed van de zwangere nodig dat vanaf zwangerschapsweek 10 worden afgenomen. De NIPT test duurt ongeveer 2 weken vanaf het moment dat het bloedstaal bij het laboratorium arriveert.
4. NIPT wordt uitgevoerd op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Tijdens de zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van de foetus in het bloed van moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen, waarbij het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13 wordt bepaald. Ook het geslacht van de foetus kan worden bepaald. NIPT bepaalt alleen het aantal kopieën van chromosoom 21, 18 en 13.
5. Er worden ook zaken NIET aangetoond: Mosaïcisme voor deze 3 chromosomen, kleine afwijkingen (deleties  of duplicaties) van deze chromosomen, andere chromosoomafwijkingen zoals triploïdien, en moleculaire monogene afwijkingen (Mucoviscidose, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT.
6. Betrouwbaarheid: De betrouwbaarheid van de NIPT resultaten is hoog. De gevoeligheid voor de detectie van trisomie 21, 18, en 13  is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een trisomie 21, 18, en of 13 kleiner is dan 1 op 1.000 (vals-negatieven).
7. De specificiteit van NIPT is > 99% voor deze chromosomen: dit betekent dat minder dan 1 op 100 testen vals-positief is met een afwijkend NIPT resultaat terwijl de foetus toch normale chromosomen heeft (dit betekent dus dat iets minder dan 1 op de 100 testen down aan kan geven, terwijl het kindje géén Down heeft).
8. Ter bevestiging van de NIPT resultaten wordt steeds een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (chorionbioptie) met chromosoomanalyse aangeraden.

Interessante links

Stichting Downsyndroom

De Stichting Downsyndroom (SDS) werd in maart 1988 opgericht op initiatief van een aantal ouders met jonge kinderen met die conditie. Zij wilden daarmee de leemte in de informatievoorziening over het syndroom en alles wat daarmee samenhangt opvullen. De SDS stelt zich ten doel al datgene te bevorderen wat kan bijdragen aan de ontwikkeling en ontplooiing van kinderen en volwassenen met Downsyndroom. Zij streeft ernaar hun integratie in de maatschappij te stimuleren en hen een kans te geven een zo normaal mogelijk leven te leiden.

VIM

De VIM, opgericht in 1986, is een oudervereniging ter bevordering van de inclusie van kinderen met downsyndroom in het regulier primair en voortgezet onderwijs.

Michel Weijerman – Kinderarts

Michel Weij­er­man was beden­ker van de inmid­dels beken­de Down­po­li’s in ons land. Als pio­nier in onder­zoek rond­om Down­syn­droom, zag hij in de afge­lo­pen decen­nia hon­der­den kin­de­ren en jong­vol­was­se­nen op zijn spreek­uur. Hij doet veel onderzoek naar het verbeteren van de leefomstandigheden voor mensen met Downsyndroom en weet door zijn ervaring en studie het antwoord op de meest uiteenlopende medische vragen.

Meer boeiende informatie

Hans van Balkom – Milonet / ComOOK: www.milonet.nl/milonet/milonet.php

Desiré de Wild van der Parre – Babygebaren: ukkielol.nl/

Christien van Citters – Leespraat: www.jimmycreed.nl/

Tischa Neve – Positief Opvoeden:  grootenklein.nl/

John Buitenhuis – Begeleid Wonen: www.vang-rail.nl/

Danielle Hut – Thomashuizen: thomashuizen.nl/

Silvie Warmerdam – Colomnist / Schrijfster: www.lotjeenco.nl/blogs/silvie/entry/silvie/praatblad